Descubierta una nueva terapia contra una enfermedad cardiaca letal

Un equipo de investigadores españoles del CNIC y del Hospital Puerta de Hierro de Madrid, ha encontrado un posible tratamiento para la miocardiopatía arritmogénica tipo 5, una patología cardiaca de origen genético  que tiene la consideración de “enfermedad rara”, dado que la padece menos del 0,1% de la población mundial, y que hasta ahora carece de cura siendo por lo tanto letal.

Descubierta una nueva terapia contra una enfermedad cardiaca letal

La miocardiopatía arritmogénica de tipo 5 es una enfermedad cardiaca de carácter genético para la que no existía cura conocida y que por tanto era letal. Afortunadamente, investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid) han encontrado una posible terapia contra esta patología.

En la investigación realizada y que ha sido publicada en la prestigiosa revista científica “Circulation”, se ha podido comprobar que inhibiendo la proteína quinasa GSK3b se puede reducir la fibrosis y mejorar las funciones cardiacas.

Una enfermedad rara

Los primeros pacientes de miocardiopatía arritmogénica se diagnosticaron en la isla de Terranova (Canadá), aunque con el paso del tiempo se fueron detectando más casos en otros lugares del mundo, incluida España.

Esta enfermedad cardiaca afecta a entre un 0,02% y un 0,1% de la población mundial, un pequeño porcentaje que le vale la consideración de “enfermedad rara”. El subtipo más agresivo de esta patología es conocido como miocardiopatía arritmogénica tipo 5 y está producida por una alteración en el gen TMEM43.

Descubierta una nueva terapia contra una enfermedad cardiaca letal 2

La miocardiopatía arritmogénica no suele presentar ningún tipo de síntoma en las etapas iniciales, por lo que se conoce como fase oculta, y es en este momento cuando el ventrículo derecho es el más afectado. Por esta razón durante esta fase se tiene un riesgo muy elevado de padecer arritmias y sufrir una muerte súbita, principalmente cuando las personas afectadas son varones jóvenes.

Con el tiempo la fibrosis se va extendiendo llegando a comprometer también el ventrículo izquierdo. Es entonces cuando aparecen los primeros síntomas de insuficiencia cardiaca que genera la necesidad de un trasplante de corazón en los pacientes.

No se conocen los mecanismos por los que se produce esta enfermedad y a día de hoy no existe cura, siendo el tratamiento fundamentalmente paliativo y basado en la prevención de la muerte súbita.

Éxito en la terapia con ratones

Durante la investigación los científicos han creado un modelo transgénico de ratón que expresase la proteína humana TMEM43, así el ratón tenía la misma enfermedad que los humanos.

De esta manera los investigadores han detectado que la versión mutada de TMEM43 provoca la activación de la quinasa GSK3b. Esta proteína es la causante de la muerte progresiva de las células cardiacas que, a su vez, son sustituidas por fibrosis, una de las principales características de la enfermedad.

Ello provoca que al cabo de pocos meses el corazón del ratón no tenga suficientes células que funcionen de una forma adecuada y bombeen la sangre eficazmente, por lo que el animal muere a causa de una insuficiencia cardiaca.

Durante el proceso de búsqueda del tratamiento los expertos descubrieron que inhibiendo dicha proteína, ya sea mediante un inhibidor farmacológico o a través de la sobreexposición de una subunidad de la calcineurina CnAβ1, se obtenían resultados positivos, produciéndose una mejora en la contracción del corazón, una reducción en la muerte de las células cardiacas y por lo tanto una prolongación en la supervivencia de los ratones.

Las investigaciones continuan

Pese a que se trata de una gran noticia para los pacientes afectados de miocardipatia arritmogénica, los investigadores son cautos. Es cierto que el modelo de ratón transgénico reproduce nuestro ARVC5, aunque sin embargo no tiene determinadas características propias de la patología humana.

Un ejemplo de estas diferencias fundamentales se encuentra en el hecho de que cuando se trata de ratones la enfermedad ataca por igual a machos y a hembras, mientras que por el contrario en el caso de humanos la miocardipatia arritmogénica es mucho más agresiva en los hombres.

Sin embargo, el hallazgo de un posible tratamiento en ratones hace que los investigadores continúen su trabajo para trasladar la terapia a humanos. De esta manera se están utilizando los modelos de ratón transgénico para evaluar si algunos medicamentos contra la insuficiencia cardiaca fuesen útiles para tratar la miocardipatia arritmogénica tipo 5. Por otra parte, los investigadores también están explorando estrategias de terapia genética que ayuden a mejorar en la enfermedad o, incluso, a curarla.

seguro médico

TERRÁNEA

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *